| Obiettivi |
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• Raccogliere e mantenere le informazioni aggiornate sui pazienti, i clinici ed i ricercatori coinvolti in queste patologie • Ottenere una migliore caratterizzazione epidemiologica della malattia, fornire cioè una "fotografia" delle conoscenze attuali sul numero dei pazienti e sulla loro situazione, sulla variabilità dei sintomi anche in base al confronto con i dati genetici (correlazione genotipo/fenotipo). Attualmente il Servizio Sanitario Nazionale e il Ministero della Salute non hanno liste aggiornate con i dati genetici dei pazienti per la DMD/BMD presenti sul territorio nazionale. • Stimolare il confronto tra medici e pazienti. La condivisione e la divulgazione delle informazioni può accelerare la comprensione di una malattia e lo sviluppo di nuove strategie terapeutiche. • Uniformare i trattamenti e gli strumenti diagnostici Identificare pazienti idonei per nuove sperimentazioni cliniche. I recenti progressi scientifici hanno cambiato in maniera significativa gli orizzonti terapeutici per le malattie neuromuscolari. Si sono sviluppate nuove strategie basate su terapia genica, terapia cellulare o molecole di nuova generazione e per alcune di queste si stanno realizzando degli studi multicentrici di vasta portata. Per l’attuazione di un trial clinico è necessario identificare e contattare nel minor tempo possibile tutti i pazienti idonei. Un registro contenente dati sistematizzati permette di ottenere in maniera rapida e completa le informazioni necessarie ai ricercatori. Inoltre i processi di validazione dei dati inseriti garantiscono una selezione dei pazienti corretta ed omogenea nei vari centri. • Permettere ai pazienti stessi di essere aggiornati sull'avvio delle nuove sperimentazioni cliniche e di proporsi per l'arruolamento in base ai requisiti richiesti. Il Registro è stato pensato anche per fornire ai pazienti un archivio on-line sempre accessibile per i propri dettagli clinici e genetici, creando uno strumento importante per la comunicazione con la rete dei centri clinici specializzati presenti a livello nazionale e territoriale. |
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| Ultimo aggiornamento ( sabato 07 febbraio 2009 ) |